אנחנו יכולים להגדיר את זה בכמה דרכים אבל כולם מובילים אותנו לדבר על הפרעה או הפרעה בעצמות. Achondroplasia מונעת צמיחת עצם כפי שאנו מכירים אותה. מכאן שכאשר מדברים על זה, עלינו להתייחס גם לגמדות, מכיוון שהיא צורה שלה, שינוי בסוג כרומוזומלי.
אז, הגיע הזמן ללמוד קצת יותר על כל זה. ממה זה באמת, למה זה מיוצר בדרך כלל וכל מה שתמיד רצית לדעת על מה שמכונה אכונדרופלזיה. למרות שאולי בגלל השם הזה לא תמיד קל לגלות מה זה. היום נענה על כל השאלות או הספקות שלך.
מהי Achondroplasia
זה עתה הגדרנו את זה, אבל נגיד שזו הפרעה בצמיחת עצם. אז זה אין צמיחה נכונה של חלק הסחוס. זה קורה במיוחד בגפיים, הן בזרועות והן ברגליים. בשל השינוי הזה, זה מה שאנחנו מכירים בתור גמדות. המוטציה של גן, שהוא קולטן הגדילה, גורמת לנו לדבר על אכונדרופלזיה. לאנשים הסובלים ממנה יש פלג גוף עליון עם מידה טובה, אבל הגפיים שלהם יהיו קצרות מהרגיל, למרות שהראש גדול יותר. חייבים לומר שזה משהו שיכול לקרות באחת מכל 20.000 לידות, גם אם אין היסטוריה מהסוג הזה במשפחה.
מהם הגורמים
כפי שציינו זה עתה, זה יכול להיות משהו ספונטני. זה ב-80% מהמקרים זה קורה בלי שום סוג של ירושה במשפחה. במקרה זה, מדובר במוטציה מסוג נקודתית. זה יכול להיות משהו שמתרחש גם בזרע וגם בביצית, בלי צורך לדבר על גנטיקה. לפיכך, הסיבות כשלעצמן אינן ידועות. נכון שכאשר כבר מדברים על מקרה במשפחה, אז הסיכוי להוליד תינוק עם בעיה זו אכן גדל, כמקובל בהרבה מחלות או בעיות בריאותיות אחרות.
אילו סיבוכים יכולים להיות לאכונדרופלזיה?
נכון שהמחקרים מספקים כמה נתונים קונקרטיים על הסיבוכים שיכולים להיות לתינוקות הסובלים מאכונדרופלזיה. מצד אחד כן, לעתים קרובות יותר יש להם אפיזודות של דום נשימה. כידוע לך היא הפרעת שינה נשימתית, שבה נוצרת חסימה ולכן הנשימה נקטעת. במקרה זה, זה עשוי לדרוש ניתוח כדי לפתור את זה. אבל יהיה זה הרופא שיגיד את המילה האחרונה אם להסיר את השקדים כדי שהבעיה לא תימשך.
גם דלקות אוזניים נפוצות למדי. למרות שזה משהו שכולם יכולים לחוות, כאשר אכונדרופלזיה נמצאת בחייך היא תהיה אפילו יותר שכיחה. אנחנו גם לא יכולים לשכוח בעיות גב שיכולות להתרחש מגיל צעיר מאוד. פיזיותרפיה משחקת כאן תפקיד חשוב. מאז זה יכול להקל ולשפר הרבה. אומרים שהצטברות נוזלים במוח יכולה להיות סיבוך ישיר נוסף. מה שמכונה הידרוצפלוס יכול להופיע אצל תינוקות עם אכונדרופלזיה, ולכן יהיה צורך בניקוז או סילוק הנוזל האמור דרך צינור. למרות שאנשים רבים יכולים לסבול ממנה, השמנה יכולה להיות גם בין הסיבוכים. יותר מכל כי כאשר זה לא נשלט, זה יכול להוביל לבעיות בריאות חמורות אבל בכל אחד ואחד מהאנשים. לכן עלינו תמיד לקחת זאת בחשבון ולעקוב אחר ההתוויות הרפואיות.
מה ההבדל בין אכונדרופלזיה לגמדות?
למרות שזו שאלה מאוד נשמעת, אנחנו לא יכולים לדבר על הבדלים במקרה זה. כי כשמדברים על גמדות, נצטרך להזכיר אכונדרופלזיה שכן מדובר בסוג של הקודם. לכן, הם מקושרים ומסמלים את אותו הדבר, שזו הבעיה הגנטית שעליה התייחסנו. אז, אולי בדרך זו, כל הספקות שלך ייפתרו. זה לא ככה?