עובדת ההגעה לעולם עם מחלה נדירה מורכבת, במקרים רבים, בנטישה חברתית, רפואית ומוסדית.. להיוולד איתו עור פרפר, תסמונת מורקיו או מוביוס, מרמזת קודם כל על הצורך בטיפול בריאותי ותרופתי שלא תמיד מכסה את כל צרכי הילד או המבוגר.
גורם נוסף שיש לקחת בחשבון הוא ההשפעה הרגשית שיש לו על ההורים, כמו למשל הצורך להתמודד עם המציאות של ילד, שעליו להילחם על החיים בצורה אינטנסיבית יותר וכואבת יותר, כאשר כל מאמץ חייב להיות רב ואיפה המשפחה , בן לילה חייב להיות מומחה למחלה, למרבה הצער, ולמרות הידיעה מה עשויה להיות התפתחותה, אין תרופה. ב'אמהות היום 'אנחנו רוצים להזמין אתכם לשקף איתנו את הבעיה הזו: הצורך לתת יותר קול לאנשים, לילדים עם מחלות נדירות.
מחלות נדירות: להיות קוץ באוקיינוס מים
אנו רואים מחלה נדירה כאשר ילד מגיע לעולם עם מחלה, הפרעה או מחלה, שרק 1 מכל 2.000 איש סובלים ממנה. הם, כביכול, קוצים קטנים באוקיאנוסים רגועים של מים. הם הופכים למציאות מאוד מיוחדת המחייבת את ההורים ואת הרופאים שלהם לחפש הפניות, מידע ותמיכה בכדי שיוכלו לספק את הטיפול הטוב ביותר לאותו ילד שמעל לכל מגיע לו איכות חיים טובה.
כדי להיות קצת יותר מודעים למחלות נדירות, יש צורך לקחת מידע זה בחשבון.
- למרות שנראה במבט ראשון ייחודי מאוד לשמוע על מחלות כמו תסמונת אונדין, עלינו לזכור זאת רק באירופה, יותר מ -30 מיליון אנשים סובלים מסוג כלשהו של מחלה נדירה.
- על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), כ -500 מיליון אנשים בעולם סובלים מסוג כלשהו של מחלה נדירה ורבים אחרים עלולים לסבול אותה מבלי לדעת זאת.
- המחלה, הכאב, הבידוד, הפחד וחוסר הוודאות אינם נראים רק הילד. משפחות הן גם הרחבה של חולים אלה, איתו, ההשפעה היא הרבה יותר גדולה.
- מחלות נדירות בדרך כלל אינן מציגות סוג אחד של סימפטומטולוגיה, הנפוצה ביותר היא שהיא כוללת מחלות, שינויים ובעיות מרובים, כך יש צורך בטיפול רב תחומיr: רופאים, פיזיותרפיסטים, מחנכים, פסיכולוגים, מטפלים בדיבור, קרדיולוגים ...
מחלות נדירות בילדים
אם מהמרחב שלנו אנחנו רוצים להשפיע על הבעיות של מחלות נדירות אצל ילדים, זה בגלל הפגיעות הרבה יותר שלהם, ובגלל במקרים רבים, אם הם לא מקבלים טיפול הולם, טיפול תרופתי ותמיכה חברתית מהמוסדות, חלק מילדים אלה אינם מגיעים לבגרות.
- רוב המחלות הנדירות הן מחלות וניווניות. חייהם של ילדים הולכים ומחמירים, עם כאב, בידוד וסבל רגשי גבוה למשפחות מכיוון שהם רואים כיצד ילדיהם אינם יכולים לקבל את איכות החיים שילדים אחרים בני גילם.
- במקרים רבים ילדים אלו הסובלים ממחלות נדירות סובלים ממוגבלות קשה שם הם מאבדים לחלוטין את האוטונומיה שלהם.
- אין טיפולים יעילים למחלות אלו. לרוב, תרופות קיימות רק מאטות את התהליך אך לעולם אינן מרפאות אותו.
- יש בין 6000 ל -8000 מחלות נדירות.
- ישנם מקרים של ילדים שאינם יכולים אפילו לקבל אבחנה מכיוון שהגורמים לבעייתם אינם ידועים לחלוטין.
- 75% מהמחלות הנדירות פוגעות בילדים.
- 30% מהילדים עם מחלות נדירות נפטרים לפני גיל 5 שנים.
- 80% מהמחלות הנדירות מקורן
- שאר המחלות הנדירות הן תוצאה של זיהומים ואלרגיות המופיעות ברוב המקרים, במהלך חמש השנים הראשונות לחיים.
מחלות נדירות הנפוצות ביותר בקרב ילדים
- אנמיה של פנקוני: היא מאובחנת בדרך כלל בין 3 ל -7 שנים ומאופיינת באנמיה קשה מאוד הגורמת לילד לבעיות התבגרות קשות: קומה קצרה, משקל לידה נמוך, מומים, ראש קטן ועיניים, ירידה בשמיעה ...
- טרשת לרוחב אמיוטרופית: זוהי מחלה ניוונית שרירית ניוונית שגוררת סבל רב ולמרבה הצער, ירידה מתקדמת עם מוות כמעט בלתי נמנע. יש שיתוק, והנוירונים המוטוריים מאבדים את תפקודם והופכים לנמקיים.
- מחלת הנטינגטון: מחלה אחרת עם מרכיב גנטי ברור שאין לה תרופה למרות השנים שהיא מופיעה. זה מייצר בעיות ניידות, מגבלות קוגניטיביות ופסיכיאטריות ובעיות מוטוריות.
- קוליטיס כיבית ומחלת קרוהן: הם אולי לא נראים "חמורים" במבט ראשון, אולם זהו אחד המצבים האוטואימוניים הקשים, הכואבים והנפוצים ביותר בקרב ילדים שאובחנו כחולים במחלות נדירות.
- אטקסיה טלנגיאקטסיה: זו מחלה מדהימה מאוד משום שבסופו של דבר ילדים נראים זקנים אמיתיים בני קצת יותר מ 8 או 9. זוהי מחלה גנטית עצבית-עורית בה מופיעות בעיות על העור ובמערכת העצבים המרכזית.
- נימן פיק: מחלה אחרת עצובה כמו שהיא כואבת. זה גורם להצטברות של משקעי שומן במוח, בכבד או בטחול. הילד לא מתפתח כמו שצריך, מקבל התקפים ולא יכול לדבר.
- אפידרמוליזה בולוסית: אנו מכירים זאת בדרך כלל כ"עור פרפר ". זוהי מחלה תורשתית שבה החיכוך הקל ביותר עם העור יוצר פצעים ושלפוחיות. העור מצולע, צלקות מופיעות ואפילו ההזנה הפשוטה מייצרת כאב גבוה.
מחלות נדירות: הגדולות שנשכחו מתעשיות התרופות
כפי שמסבירה לנו "הפדרציה הספרדית למחלות נדירות" את הסימפטומים הספציפיים של כל ילד, על ההורים להתמודד עם סביבה שאינה מודעת למחלה זו, שבה למומחים אין את כל המידע ואיפההם נאלצים לחיות מסע אינסופי של בתי חולים, רופאים ובדיקות שלא תמיד מספק כמו שמצפים.
עכשיו ... למה כל זה נובע? מדוע אין תרופות יעילות הזמינות לפחות "להאט את ההתקדמות" כפי שהושגה, למשל, עם נגיף האיידס?
- אין מימון. מחלות נדירות לא תמיד משתלמות עבור ביג פארמה.
- אין כיסוי משפטי לעידוד מחקר גנטי.
- מחקר על מחלות נדירות אינו מושקע בדרך כלל
מה אוכל לעשות אם יש לי ילד או בן משפחה עם מחלה נדירה?
הדבר החשוב ביותר כשאנחנו מקבלים את הידיעה שהילד שלנו סובל ממחלה נדירה, הוא לנפש את עצמנו במטרה: להציע לו איכות חיים טובה, להילחם למענו, להפוך את המציאות שלה לגלויה כדי לייצר במוקדם או במאוחר תרופה שיכולה לעזור לבננו או ליצורים אחרים מחר.
נסה "לחיות בהווה" עם ילדך על ידי כך שהוא מאושר, משלב אותו בעולם, בחברה, עם ילדים אחרים, וגורם לו להשתתף בחיים ככל האפשר. חיוך היום הוא רגש חיובי שנצבר, וזה משהו שעלינו לטפח מדי יום.
משהו חיוני הוא נהנים מתמיכת מוסדות וארגונים איתם תמצאו מידע ועצות. לכן, אל תהסס לקחת בחשבון כתובות אלה של אורגניזמים לעניין מחלות נדירות.
- אורפנט הוא פורטל עזר רב-לשוני בנושא מחלות נדירות ותרופות ל -6.000 מחלות. הוא מציע מגוון רחב של שירותים: orpha.net
- PubMed נותן גישה לעיתוני מדע ביולוגי וקישורים לאתרים רבים עם מאמרים בחינם: ncbi.nlm.nih.gov
- נורד, ארגון ללא כוונת רווח המחלה הנדירה המוקדשת לסייע לאנשים שנפגעו ממחלות נדירות: rarediseases.org
- חיפוש מידע על מחלות הוא כלי חיפוש מקוון ומסד נתונים של משאבי מחלות גנטיות: geneticalliance.org
- הפניה לבית הגנטיקה מספק מידע על יותר מ- 650 מחלות גנטיות: ghr.nlm.nih.gov
איזו השתקפות נהדרת ולריה: אני גם חושבת שהאנשים שנפגעו נשכחים מהחברה, וכי משפחות נאלצות לחלק מחדש את סדרי העדיפויות, ללמוד ולמקד את מאמציהם ברגעים קטנים ומאושרים, שהם, כמו שאתה אומר, מיני נצחונות רגשיים .. וכבר ידוע שרגשות מצבים חוויות.
זה בטח כל כך קשה, אוף.