אנופתלמיה: גורמים, אבחון וטיפול מקיף

La אנופטלמיה זוהי אנומליה מולדת שבה התינוק נולד ללא גלגל העין אחד או שניהם. ניתן להציג זאת בטופס חַד צְדָדִי (חסרה עין) או הבילטרליים (היעדר שתי העיניים). בשל נדירותה, הפרעה זו נחקרה בצורה גרועה, ורבות מהגורמים לה עדיין לא ידועים. גורם מְדוּיָק.

מהי אנופתלמיה?

La אנופטלמיה זהו אחד ממומי העין המולדים הקשים ביותר. מצב זה יכול להתגלות הן במהלך ההריון והן לאחר הלידה. במקרים מתקדמים, הרופאים עשויים למצוא עקבות מינימליים של רקמת עין, המכונה אנופתלמיה קלינית. בעולם, ה שכיחות הוא נמוך, בהיותו אחד המצבים הפחות שכיחים בקרב מומי עיניים.

גורמים לאנופתלמיה

הגורמים לאנופתלמיה הם מורכבים ורב גורמים.. בין הגורמים הידועים, אנו מדגישים:

• שינויים בגנים או בכרומוזומים: מוטציות בגנים כגון SOX2, OTX2 y STRA6 עשוי להיות אחראי להתפתחות של אנופתלמיה חמורה או מיקרופתלמיה. מוטציות אלו מתרחשות בדרך כלל במהלך השבועות הראשונים של ההריון.
• גורמים סביבתיים: חשיפה אימהית לחומרים רעילים, תרופות מסוכנות כגון איזוטרטינואין או תלידומיד, קרינה, חומרי הדברה או זיהומים במהלך ההריון.
• זיהומים אימהיים: מחלות כגון אדמת או ציטומגלווירוס במהלך ההריון עלולים להגביר את הסיכון לאנופתלמיה.
• מחסור בוויטמין A: חוסר זה היה קשור ל מומים עיניים, כולל אנופתלמיה ומיקרופתלמיה.

במקרים רבים, הוא האמין כי שילוב של גורמים גֵנֵטִי והסביבה מעורבת בהופעת מצב זה.

אבחון

ניתן לבצע אבחנה של אנופתלמיה לפני הלידה או לאחר לידת התינוק.

אבחון טרום לידתי

במהלך ההריון, הרופאים משתמשים בבדיקות כגון:

• אולטרסאונד מיילדותי דו-ממדי או תלת-ממדי: מאפשר לך להתבונן חריגות בהיווצרות מסלולי העין.
• MRI עוברי: טכניקה מדויקת יותר כדי לקבל תמונות מפורטות של חלל העין ולאשר את היעדר גלגלי עיניים.
• בדיקות גנטיות: אם יש היסטוריה משפחתית, ניתוח גנטי יכול לזהות מוטציות הקשורות לאנופתלמיה.

אבחון לאחר לידה

לאחר הלידה האבחון כולל א בדיקה גופנית מחקרי הדמיה מפורטים כגון MRI ובמקרים מסוימים, בדיקות מולקולריות לזהות גורמים גנטיים אפשריים.

השלכות וסיבוכים נלוות

לאנופתלמיה השלכות שונות, פיזיות ורגשיות. בין העיקריים שבהם:

• עיוותים בפנים: היעדר גלגלי עיניים יכול לשנות את התפתחות ה- מבנים פנים סביב המסלולים.
• בעיות תפקודיות: למרות שאין סיכוי להחזיר את הראייה, יש חשיבות מכרעת למניעה סיבוכים תסמינים נוספים כגון זיהומים או עיוותים גדולים.
• השפעה פסיכולוגית: המצב יכול להשפיע הן על הילד והן על המשפחה בשל המראה הפיזי והצורך המתמיד בטיפול.

טיפולים זמינים

אין טיפול להחזרת הראייה, אך ישנן אסטרטגיות שונות לטיפול באנופתלמיה ולשיפור איכות החיים:

• מעצבים: מבני פלסטיק קטנים אלו משמשים אצל תינוקות כדי לסייע בהתפתחות תקינה של ארובות העיניים ולמזער עיוותים בפנים.
• תותבות עיניים: לאחר שארובת העין מגיעה לגודל הולם, ניתן להניח תותבות המשרתות מטרה אסתטית. ילדים מקבלים בדרך כלל את התותבת הראשונה שלהם בין 12 ל-24 חודשים, ויש להתאים אותם עם גדילתם.
• ניתוח שחזור: במקרים מסוימים, תינוקות זקוקים לניתוח להגדלת החללים או לשיפור צורת העפעפיים.
• התערבות מוקדמת: שירותים כגון ריפוי בעיסוק או גירוי חושי עשויים להיות חיוניים להתפתחות המקיפה של הילד.

מניעה

למרות הסיבות המרובות, ישנם צעדים שאמהות יכולות לנקוט כדי להפחית את הסיכון לאנופתלמיה:

• הימנע משימוש בתרופות מסוכנות כגון איזוטרטינואין ותלידומיד במהלך ההריון.
• להתחסן נגד מחלות כגון אדמת לפני הכניסה להריון.
• הימנע מחשיפה לחומרים רעילים, קרינה או חומרי הדברה בזמן הריון.
• בצע בדיקות טרום לידתיות תקופתיות כדי לזהות כל חריגה מוּקדָם.

המחקר על אנופתלמיה מתפתח ללא הרף, אך עדיין יש הרבה מה לגלות לגבי מניעה וניהול שלה. אבחון בזמן וטיפול מתאים יכולים לעשות הבדל גדול בחיי המטופלים ובני משפחותיהם.