בין הפתולוגיות של יילודים שרוב הזוגות המדאיגים מצפים לילד, יש אחת שלמרות שיש לה שם "מוזר", היא נפוצה הרבה יותר ממה שהיא עשויה להיראות. זוהי תסמונת קלינפלטר (KS), אשר משפיעה רק על גברים ויש לה שכיחות משוערת, אך מעולם לא אושרה במלואה, של 1 מושפע לכל 500 לידות.
זוהי אחת הצורות הנפוצות ביותר של אנופלואידיה, או חריגה במספר של כרומוזומים: לזכרים יש בדרך כלל 46, הכוללים זוג כרומוזומי מין, X ו-Y; לאנשים עם תסמונת זו יש לפחות כרומוזום מין אחד יותר מקבוצת ה-XY הרגילה ומספר כולל של 47 o יותר כרומוזומים.
למרות שסטטיסטית לא כל כך נדיר, ה KS עדיין לא מאובחן y לא מובן. אין זה מקרה שבעבר האבחון נעשה אך ורק בבגרות, "כאשר המצב הוכר עקב בעיות המיוחסות לאי פוריות אצל בני הזוג.
מהי תסמונת קלינפלטר?
כפי שהערנו, תִסמוֹנֶת מאת קלינפלטר היא מחלה כרומוזומלית המאופיינת בנוכחות של כרומוזום X נוסף אצל גברים. זה נובע מטעות אקראית במהלך המיוזה: זוג כרומוזומי XY של האב או האם אינו נפרד והעובר מקבל כך שני כרומוזומי X בנוסף לכרומוזום Y.
תסמונת קלינפלטר מופיעה עם התבגרות מאוחרת או לא מלאה, שיער מועט, שדיים מפותחים מאוד ואי פוריות. אנשים שנפגעו נוטים יותר לחוות מצבים כמו דיכאון, חרדה, למידה ובעיות שפה.
האבחנה מתבצעת באמצעות בדיקה גופנית, בדיקות דם להערכת רמות הורמונים מסוימים, ובדיקת קריוטיפ, אשר מועילה בהדגשת כרומוזום X הנוסף.
תסמונת קלינפלטר, שתוארה לראשונה בשנת 1942 על ידי פרופסור הנרי קלינפלטר, היא הגורם השכיח ביותר להיפוגונדיזם , מצב קליני המאופיין בייצור נמוך של טסטוסטרון (הורמון גברי) ונפח אשכים מופחת. שכיחותו היא בסביבות 1:500-1000 לידות חי והוא הוסר לאחרונה מקבוצת המחלות הנדירות ונחשב מחלה כרונית.
גורמים שיכולים לתת תסמונת קלינפלטר
שינוי אינו נובע מהתנהגות אימהית או אבהית לא נכונה (אם כי נראה שגיל האם מעל 35 משחק תפקיד) ואינו תורשתי; לכן, בניגוד למחלות כרומוזומליות אחרות, תסמונת קלינפלטר אינה מופיעה במשפחות, והורים שיש להם ילד חולה אינם נוטים יותר מאשר זוגות אחרים ללדת ילד נוסף עם מצב זה.
מה כוללת תסמונת קלינפלטר?
אם היום זה ה אבחון טרום לידתי מה שהופך אותו לזיהוי, פרוגנוזה מוקדמת כזו בכל זאת מציבה בעיות של תקשורת ו קבלתי על ידי הורים, למי יש צורך להביע בבירור מה ה בעיות של ילדיהם: מוגבלויות קלות מָנוֹעַ, בַּלשָׁנוּת, של למידה והסתברות מבוססת לא להיות מסוגלים להתרבות. קשיים פוטנציאליים, שבגינם זוגות עשויים אפילו לרצות לנקוט בהפסקת הריון, מונעים בעיקר מבורות של תסמונת זו.
עם זאת, טוב לדעת שילדים יוכלו להשתתף בקורסים בבית הספר, לעסוק בספורט, לשמור על יחסי רגש סדירים ולקיים פעילות מינית בנורמליות מוחלטת, מדגיש. אני גרף.
העמוד התרופתי של הטיפול הוא טיפול עם טסטוסטרון.
זה חייב להילקח לכל החיים כדי לנטרל את התמונה ההורמונלית ששונתה על ידי הסט הכרומוזומלי. בהקשר זה, ישנה בעיה כלשהי בהשגת התכשירים השונים של טסטוסטרון הקיימים כיום, כגון מדבקות או ג'לים טרנסדרמליים וטיפול בהזרקה בתכשירים ארוכי טווח, מאחר והניפוק מגוון ביותר ואינו נגיש בכל מערכות הלידה. בריאות.7
הטיפול כולל טיפול חלופי בטסטוסטרון ובמקרים מסוימים, דיבור, התנהגות, פיזיותרפיה ותמיכה כירורגית (להסרת רקמת שד עודפת).
הפרוגנוזה טובה ותוחלת החיים שווה לזו של האוכלוסייה הכללית.